زمانی که بیماران مبتلا به سلیاک، غذاهای حاوی گلوتن مصرف می‌کنند، سیستم ایمنی بدن آن‌ها پاسخی را به صورت تخریب روده کوچک صادر می‌کند. این تخریب به خصوص در پرزهای انگشتانه‌ای روده که مواد مغذی داخل آنها جذب می‌شوند، ایجاد می‌شود. به دنبال آسیب پرزهای روده‌ای فرد بدون توجه به مقدار غذایی که می‌خورد، مبتلا به سوء تغذیه می‌شود. بیماری سیلیاک یک بیماری ارثی بوده و مرتبط با HLA کلاس 2 میباشد ( در بیش از 95٪ از افراد DQ2 enREFd ,DQA1 0501,DQB1 0201 وجود دارد).

علائم بیماری سیلیاک

50% درصد افراد مبتلا به سلیاک فاقد هرگونه علایم روده ای میباشند.

۱- علایم کلاسیک بیماری سیلیاک عبارتند از: اسهال حجیم، بدبو و رنگ پریده-کاهش وزن-کندی رشد-کوتاهی قامت-خستگی مزمن-سوء جذب چربی (مدفوع حجیم و روغنی میگردد)-کم خونی فقر آهن-درد شکم-ورم شکم-نفخ-یبوست-زخم های دهانی-افسردگی-گرفتگی عضلانی-درد استخوان.

۲- درجاتی از عدم تحمل لاکتوز  که به دلیل آسیب روده بروز میکند.

۳-تغییر در ساختار روده باریک جذب ریز مغذی ها، مواد معدنی و ویتامین های محلول در چربی را مختل میسازد.

۴-عدم توانایی در جذب کربوهیدراتها و چربیها میتواند به کاهش وزن،کندی رشد در نوجوانان و یا خستگی منجر گردد.

۵- آنمی: به علت سوء جذب آهن، فولیک اسید و ویتامین B12 میتواند به کم خونی فقر آهن و کم خونی مگالوبلاستیک منجر گردد. همچنین التهاب روده باریک ممکن است به از دست رفتن میکروسکوپی خون از روده کوچک بیانجامد.

۶- پوکی استخوان: سوء جذب ویتامین D و کلسیم میتواند به پوکی استخوان، نرمی استخوان، کاهش تراکم استخوانها و انقباضات عضلانی (تتانی) بیانجامد.

۷- کاهش جذب ویتامین K میتواند مکانیسم انعقاد خون را مختل کرده و به خونریزی منجر گردد.

۸- بیماری سلیاک باعث افزایش تکثیر باکتریهای روده کوچک گردیده که سوء جذب ریز مغذی ها را تشدید میکند.

۹- کمبود ویتامینهای A,D,E.

عدم درمان به موقع این بیماری میتواند به سرطانهای روده کوچک منجر گردد. ۲۰ درصد بیماران مبتلا به سلیاک در صورت عدم درمان به سرطان روده کوچک دچار خواهند شد.

در تشخیص این بیماری از بیوپسی روده کوچک به منظور بررسی سطح صاف مخاط به همراه تستهای بررسی اتوآنتی بادیها انجام میشود. آنتی بادی ها از کلاس IgG,IgA علیه گلیادین در سرم اغلب نه همه  افراد مبتلا به سیلیاک قابل ردیابی است که البته اختصاصیت این تست در مقایسه با tTG و EMA کمتر میباشد. در 5٪-2 از افراد مبتلا به این بیماری که مبتلا به کمبود IgA میباشند بررسی IgG علیه گلیادین و tTG بهترین مارکر تشخیصی می باشد.