به طور کلی میتوان گفت بیماری ویلسون بیماریی است که در آن سروپلاسمین وجود ندارد یا خیلی کم است. بنابراین مسی که باید با این سروپلاسمین همراه شود و در خون حرکت کند در نسوج رسوب می کند و موجب تخریب نسوج می شود.و چنانچه در مغز رسوب کندباعث اختلالات درک، تعادل، حرکتی و رسوب کلسیم و نارسایی کبد و کلیه را می شود.
سن بروز این بیماری بعد از ۵ سالگی است. با وجود آنكه رسوب مس از بدو تولد شروع مي‌شود اما تظاهرات باليني به ندرت قبل از 5سالگی خود را نشان می دهد.این بیماری در صورتیکه درمان نشود، ممکن باعث ایجاد ضایعات کبدی، سیستم عصبی، مغز و در نهایت مرگ شود اما با تشخیص زود هنگام ودرمان به موقع ،قابل درمان است.
علائم بيماري ويلسون :
علائم ايجاد اين بيماري در ارگانهاي مختلف بدن متفاوت است . علامت عمده آن مربوط به ضايعات کبدي مي باشد
1- ضايعات کبدي : تجمع مس در کبد منجر به اختلال عملکرد کبد مي شود که ممکن است کاملا" بدون علامت بوده و يا علائم شديدي همچون هپاتيت حاد به صورت زردي ، بي اشتهايي و...را ايجاد کند و در نهايت مي تواند منجر به از کار افتادگي کامل عملکرد کبد و ايجاد سيروز شود .
2- ضايعات مغزي : رسوب مس در سلولهاي مغزي عمدتا" در بخشي از مغز تحت عنوان سلولهاي قاعده اي مغز صورت مي گيرد در نتيجه اختلالات حرکتي و علائمي مشابه علائم بيماري پارکينسون از قبيل لرزش دست، آبریزش دهان ، اختلال روانی و کاهش حافظه واختلال نوشتن و تکلم ايجاد مي شود . البته علائم عصبي بيماري ويلسون به هر صورتي ممکن است بروز کند و اين موضوع به ناحيه اي از مغز که در گير شده است بستگي دارد .
3- ضايعات چشمي : رسوب مس در بخشي از قرنيه سبب ايجاد يک حلقه رنگي مي شود که با دستگاه مخصوص چشم پزشکي قابل مشاهده است .
4- ضايعات کليوي : رسوب مس در کليه منجر به اختلال عملکرد کليه بخصوص کاهش قدرت تغليظ ادرار و غيره مي شود .
5- ضايعات خوني : به صورت کم خوني ناشي از تخريب سلولهاي خوني بروز مي نمايد .

تشخیص بیماری
سنجش سطح پروتئيني سرولوپلاسمين در خون که ميزان آن در خون افراد مبتلا کاهش مي يابد:سرولوپلاسمين كمتر از 20 ميلي‌گرم در دسي‌ليتر.
سنجش مس در ادرار 24 ساعته :مس ادرار بالاي 100 ميكروگرم در ادرار (24 ساعت) و سنجش مس خون نيز کمک کننده است.
بررسي چشم با دستگاه مخصوص چشم پزشکي و مشاهده حلقه رنگي در تاييد تشخيص مفيد واقع مي شود.

اما تشخيص قطعي با نمونه برداري از کبد واندازه گیری مس در نمونه بیوپسی صورت مي گیرد.
شیوع بیماری
خوشبختانه این بیماری نادر است و در هر ۳۰ هزار نوزاد در یک نفر ایجاد می شود. البته در خانواده هایی که ازدواج بستگان نزدیک با یکدیگر رایج است، این بیماری شایع تر است. توضیح این مساله این است که بسیاری از بیماری های مادرزادی که به صورت ژنتیکی ایجاد می شوند نیاز به تجمع ۲ ژن معیوب از پدر و مادر دارند. معمولا این ژن ها کمیاب هستند و احتمال این که در زن و شوهر یک ژن خاص وجود داشته باشد بسیار کم است بنابراین وقتی ۲ نفر از یک فامیل که دارای ژن های مشابه هستند با هم ازدواج می کنند احتمال ترکیب ژن های معیوب با هم بسیار بیشتر می شود. بیماری ویلسون نیز در زمره چنین بیماری هایی است.

درمان
درمان : درمان قطعي وجود ندارد ولي بوسيله بعضي از داروها ازقبيل پني سيلامين و ترينتن مي توان با افزايش دفع مس از پيشرفت بيماري و رسوب مس در ارگانهاي مختلف جلوگيري کرد .مصرف غذاهاي حاوي روي نيز در کاهش جذب مس از روده مي تواند موثر باشد . بيمار بايستي رژيم غذايي خاصي را رعايت کند به طوريکه غذاهاي حاوي مس مانند گوشت قرمز ، آجيل و ميوه هاي مغز دارو غذاهاي دريايي مانند ميگو مصرف نکند افراد خانواده فرد مبتلا حتي اگر بدون علامت باشند بايستي از لحاظ وجود بيماري غربالگري شوند و اگر ويلسون در آنها تشخيص داده شود بايستي مشابه فرد مبتلا تحت درمان قرار گيرند. درصورت از کار افتادن کبد و ايجاد سيروز پيوند کبد بايستي انجام شود.