کمبود G6PD یک بیماری مادرزادی است که در آن فعالیت آنزیم G6PD در داخل گلبول های قرمز کاهش می یابد این آنزیم به عنوان یک آنزیم محافظ برای گلبول قرمز و طول عمر طبیعی آن ضروری است کمبود آن سبب تخریب گلبولهای قرمز و در نتیجه کم خونی می شود که به آن آنمی همولیتیک می گویند تخریب گلبولهای قرمز معمولاً در اثر خوردن باقالی ، پاره ای غلات و بعضی داروها آغاز می شود. اختلال مادرزادی معمولا  وابسته به جنس است . معمولاً مادر ناقل ژن است (ناقل سالم) و بیماری را به پسرش منتقل می کند. زیرا که ژن مربوط به این بیماری روی کروموزم X قرار دارد.

در بیماری‌های مختلف مقدار هورمون‌ها در خون افزایش یا کاهش می‌یابد. پزشک می‌تواند این گونه بیماری‌ها را با دانستن مقدار یک هورمون در خون تشخیص دهد. از این رو، پس از معاینه‌ی بیمار اگر برخی از نشانه‌های بیماری هورمونی را در او تشخیص دهد، بررسی هورمونی را به بیمار پیشنهاد می‌کند. بیمار به آزمایشگاه تشخیص طبی مراجعه می‌کند و در بخش هورمون‌شناسی از او مقداری خون می‌گیرند و با کمک ابزارها و روش‌های زیست‌شیمیایی میزان هورمون‌ها در خون وی اندازه گیری می‌شود.