آنانسفالی یک اختلال مغزی است که به دلیل نقص در کانال عصبی پدید می آید  و بدلیل عدم بسته شدن در انتهای کانال عصبی پدید می آید و در بین سن 23 و 26 روز بارداری ایجاد می شود و قسمتی اعظم مغز، جمجمه  در آنها تشکیل نشده است.کودکان با این اختلال بدون قسمت جلوی مغزی و نیمکره های مغزی می باشند و دچار سطح بالای اختلال شناختی و درکی می باشند. آن مقدار بافت مغز که باقی مانده است و نمایان است با استخوان جمجمه پوشیده نشده است.

علائم ونشانه ها: آنها معمولا نابینا، کر، و عدم سطح هوشیاری در آنها وجود دارد. و درد را احساس نمی کنند  با اینکه ساقه ی مغز در آنها وجود دارد، فقدان عملکرد های مغزی مانند هوشیاری و عملکرد ای رفلکسی مانند تنفس و پاسخ دهی به صدا در لمس در آنها وجود ندارد. (2)
عامل بوجود آورنده ی این بیماری ناشناخته می باشد و الگوی ژنتیکی شناخته شده ای برای آن هنوز تشخیص داده نشده است. (3) در نمونه های حیوانی این بیماری فدان فاکتور TEAD2 در آنها مشهود است. (4) آمار و تحقیقات نشانئ می دهد که مادری که در یکی ازد کودکان فقدان کانال عصبی وجود داشته ، 3% احتمال ادین وجود دارد که فرزند بعدی وی نیز دچار این اختلال شود.
تحقیقات و بررسی ها نشان می دهد که مادرانی که دارو های ضد صرع مصرف می کنند و نیز دارای دیابت وابسته به انسولین هستند ریسک فاکتور بیشتری در ابتلای فرزندانشان به این بیماری هستند. مشاوره  ی ژنتیک میتواند در مادرانی که دارای این ریسک فاکتور های  هستند می تواند کمک کننده باشد.
مصرف اسید فولیک می تواند از بروز این بیماری پیشگیری کند.  بنابراین توصیه می شود زنان و دخترانی که در سن بارداری قرار دارند روزانه 0.4 میلی گرم اسید فولیک را مصرف کنند(2) و این باعث می شود ابتلا  به آن 0.03% کاهش یابد. پزشکان برای مادرانی که در بارداری قلبی کودکشان مبتلا به این اختلال شده است از دوز بالای اسید فولیک روزانه 4 میلی گرم برای آنها تجویز می کنند .
این بیماری می تواند دراثر در معرض قرار گیری مادر در حین بارداری  با عوامل سمی از جمله کرونیوم، مرکوری و نیکل باشد. (5)مجاورت با اورانیوم  علاوه بر این اختلال باعث ایجاد دفورمیتی های خطرناکی دیگر نیز می شود.
تحقیقات  و مقالات بسیاری نشان داده است که اختلالات ژنیتکی  و سندرم های ژنتیکی و بیماری های ژنتیکی می تواند با این اختلال در ارتباط باشد. آناسفالی نوع اورژانسی کلاس بیماری سیلیوپاتی است. (6)
تشخیص: این اختلال قبل از تولد از طریق سونوگرافی قابل تشخیص است و غربالگری با آلفا فتوپروتئین(7) و سونوگرافی با جزئیات (8)می تواند برای غربالگری اسپینابیفیدا و آناسفالی  و نقص لوله ی عصبی مفید واقع شود.