X
x جهت سفارش تبليغ در سایت ثامن بلاگ کليک کنيد



علوم آزمايشگاهي گرگان - بیماری ویلسون

بیماری ویلسون

دسته بندی : بیوشیمی پزشکی 1,
بیماری ویلسون یکی از انواع بیماریهای ارثی است که دراثر تجمع مس در کبد،مغز،قلب،کلیه ها و چشم ایجاد می شود . عامل ایجاد این بیماری در واقع اشکال در سوخت وساز عنصر مس در بدن می باشد. گرچه مس يك عنصر اساسي براي ادامه حيات به‌شمار مي‌رود اما تجمع آن در كبد و ساير ارگان‌ها باعث آسيب رساندن به اين قسمتها می شود.90درصد مس جذب‌شده از طريق مجاري صفراوي دفع مي‌شود . ( روزانه حدود 2/1-7/1 ميلي‌گرم).در اين بيماري به علت اشكال در دفع مس از صفرا، مس در كبد رسوب كرده و منجر به اختلال عملکرد کبد می شود که ممکن است کاملا بدون علامت بوده و یا علائم شدیدی همچون هپاتیت حاد به صورت زردی، بی اشتهایی و… را ایجاد کند و در نهایت می تواند منجر به از کار افتادگی کامل عملکرد کبد و ایجاد سیروز شود .
یک ژن مسئول ساختن پروتئینی است که وظیفه آن عبارت است از: انتقال و حذف زیادی مس در بدن.این پروتئین سروپلاسمین نام دارد.تغییر در این ژن موجب می شود انتقال پروتئین انجام نشود و در نتیجه مس در کبد، مغز و دیگر اعضاء رسوب کند.حدود95%از مس موجود در خون با سرولوپلاسمین همراه است و بقیه آن به صورت مس آزاد وجود دارد.

به طور کلی میتوان گفت بیماری ویلسون بیماریی است که در آن سروپلاسمین وجود ندارد یا خیلی کم است. بنابراین مسی که باید با این سروپلاسمین همراه شود و در خون حرکت کند در نسوج رسوب می کند و موجب تخریب نسوج می شود.و چنانچه در مغز رسوب کندباعث اختلالات درک، تعادل، حرکتی و رسوب کلسیم و نارسایی کبد و کلیه را می شود.
سن بروز این بیماری بعد از ۵ سالگی است. با وجود آنكه رسوب مس از بدو تولد شروع مي‌شود اما تظاهرات باليني به ندرت قبل از 5سالگی خود را نشان می دهد.این بیماری در صورتیکه درمان نشود، ممکن باعث ایجاد ضایعات کبدی، سیستم عصبی، مغز و در نهایت مرگ شود اما با تشخیص زود هنگام ودرمان به موقع ،قابل درمان است.
علائم بيماري ويلسون :
علائم ايجاد اين بيماري در ارگانهاي مختلف بدن متفاوت است . علامت عمده آن مربوط به ضايعات کبدي مي باشد
1- ضايعات کبدي : تجمع مس در کبد منجر به اختلال عملکرد کبد مي شود که ممکن است کاملا" بدون علامت بوده و يا علائم شديدي همچون هپاتيت حاد به صورت زردي ، بي اشتهايي و...را ايجاد کند و در نهايت مي تواند منجر به از کار افتادگي کامل عملکرد کبد و ايجاد سيروز شود .
2- ضايعات مغزي : رسوب مس در سلولهاي مغزي عمدتا" در بخشي از مغز تحت عنوان سلولهاي قاعده اي مغز صورت مي گيرد در نتيجه اختلالات حرکتي و علائمي مشابه علائم بيماري پارکينسون از قبيل لرزش دست، آبریزش دهان ، اختلال روانی و کاهش حافظه واختلال نوشتن و تکلم ايجاد مي شود . البته علائم عصبي بيماري ويلسون به هر صورتي ممکن است بروز کند و اين موضوع به ناحيه اي از مغز که در گير شده است بستگي دارد .
3- ضايعات چشمي : رسوب مس در بخشي از قرنيه سبب ايجاد يک حلقه رنگي مي شود که با دستگاه مخصوص چشم پزشکي قابل مشاهده است .
4- ضايعات کليوي : رسوب مس در کليه منجر به اختلال عملکرد کليه بخصوص کاهش قدرت تغليظ ادرار و غيره مي شود .
5- ضايعات خوني : به صورت کم خوني ناشي از تخريب سلولهاي خوني بروز مي نمايد .

تشخیص بیماری
سنجش سطح پروتئيني سرولوپلاسمين در خون که ميزان آن در خون افراد مبتلا کاهش مي يابد:سرولوپلاسمين كمتر از 20 ميلي‌گرم در دسي‌ليتر.
سنجش مس در ادرار 24 ساعته :مس ادرار بالاي 100 ميكروگرم در ادرار (24 ساعت) و سنجش مس خون نيز کمک کننده است.
بررسي چشم با دستگاه مخصوص چشم پزشکي و مشاهده حلقه رنگي در تاييد تشخيص مفيد واقع مي شود.

اما تشخيص قطعي با نمونه برداري از کبد واندازه گیری مس در نمونه بیوپسی صورت مي گیرد.
شیوع بیماری
خوشبختانه این بیماری نادر است و در هر ۳۰ هزار نوزاد در یک نفر ایجاد می شود. البته در خانواده هایی که ازدواج بستگان نزدیک با یکدیگر رایج است، این بیماری شایع تر است. توضیح این مساله این است که بسیاری از بیماری های مادرزادی که به صورت ژنتیکی ایجاد می شوند نیاز به تجمع ۲ ژن معیوب از پدر و مادر دارند. معمولا این ژن ها کمیاب هستند و احتمال این که در زن و شوهر یک ژن خاص وجود داشته باشد بسیار کم است بنابراین وقتی ۲ نفر از یک فامیل که دارای ژن های مشابه هستند با هم ازدواج می کنند احتمال ترکیب ژن های معیوب با هم بسیار بیشتر می شود. بیماری ویلسون نیز در زمره چنین بیماری هایی است.


درمان
درمان : درمان قطعي وجود ندارد ولي بوسيله بعضي از داروها ازقبيل پني سيلامين و ترينتن مي توان با افزايش دفع مس از پيشرفت بيماري و رسوب مس در ارگانهاي مختلف جلوگيري کرد .مصرف غذاهاي حاوي روي نيز در کاهش جذب مس از روده مي تواند موثر باشد . بيمار بايستي رژيم غذايي خاصي را رعايت کند به طوريکه غذاهاي حاوي مس مانند گوشت قرمز ، آجيل و ميوه هاي مغز دارو غذاهاي دريايي مانند ميگو مصرف نکند افراد خانواده فرد مبتلا حتي اگر بدون علامت باشند بايستي از لحاظ وجود بيماري غربالگري شوند و اگر ويلسون در آنها تشخيص داده شود بايستي مشابه فرد مبتلا تحت درمان قرار گيرند. درصورت از کار افتادن کبد و ايجاد سيروز پيوند کبد بايستي انجام شود.




برچسب‌ها : ,,,,,,
نویسنده: احسان باقری | نسخه قابل چاپ | دوشنبه 8 آبان 1391 - 19:37 | 1 2 3 4 5 | اشتراک گذاری :

آخرین مطالب

» آدرس پیج اینستاگرام و کانال تلگرام ( چهارشنبه 2 فروردین 1396 )
» خونگیری شریانی برای ABG ( جمعه 24 مهر 1394 )
» آموزش کامل تخصصی آنالیز ادرار ( دوشنبه 26 مرداد 1394 )
» وزن مخصوص ادرار specific Gravity ( جمعه 26 تیر 1394 )
» آزمایش ویتامینD ( جمعه 8 خرداد 1394 )
» غلظت خون بالا چیست و عوارض آن کدام است؟ ( چهارشنبه 27 اسفند 1393 )
» دسیکاتور ( دوشنبه 18 اسفند 1393 )
» بالن ژوژه ( سه شنبه 12 اسفند 1393 )
» آزمایشات لازم برای ازدواج ( چهارشنبه 6 اسفند 1393 )
» كم‌كاري‌ تيروئيد Hypothyroidism ( جمعه 1 اسفند 1393 )
» كاربرد آزمايش اختصاصي Anti-ccp در آرتريت روماتوئيد ( چهارشنبه 29 بهمن 1393 )
» دستگاه سل كانتر (آنالایزر هماتولوژی) ( جمعه 26 دی 1393 )
» آرتريت روماتوئيد (Rheumatoid Arthritis) ( چهارشنبه 10 دی 1393 )
» فاویسم ( پنجشنبه 20 آذر 1393 )
» تست های انعقادی ( یکشنبه 16 آذر 1393 )
» بیماری آلکاپتونوریا ( شنبه 1 آذر 1393 )
» بیلی روبین و اختلالات کبدی ( جمعه 23 آبان 1393 )
» میکروآلبومین ( پنجشنبه 15 آبان 1393 )
» خطاهایی که موجب همولیز می شوند ( جمعه 9 آبان 1393 )
» روش فيبرين زدائي براي بررسي سلول LE ( سه شنبه 6 آبان 1393 )

محبوب ترین مطالب

» گزارش کار آزمایشگاه فیزیک عمومی-ماشین آتوود ( سه شنبه 24 اسفند 1389 )
» دانلود گزارش کار آزمایشگاه بیوشیمی عمومی-شناسایی چربیها-حلالیت-ناین.. ( جمعه 11 آذر 1390 )
» دانلود گزارش کار آزمایشگاه بیوشیمی عمومی-تست مولیش و بندیکت ( دوشنبه 16 خرداد 1390 )
» دانلود گزارش کار فیزیک عمومی-قانون ارشمیدس ( جمعه 27 اسفند 1389 )
» گزارش کار آزمایشگاه فیزیک عمومی- آونگ ساده ( جمعه 2 اردیبهشت 1390 )
» اسلاید انگل شناسی 1 - مبحث ترماتودا ( یکشنبه 26 شهریور 1391 )
» دانلود گزارش کار آزمایشگاه بیوشیمی عمومی-تست فهلینگ و اوزازون ( چهارشنبه 11 آبان 1390 )
» دانلود گزارش کار آزمایشگاه شیمی عمومی -- قانون بقای جرم ( پنجشنبه 20 بهمن 1390 )
» دانلود تصاویر مرجع آناتومی بدن انسان ( سه شنبه 17 اسفند 1389 )
» دانلود گزارش کار آزمایشگاه بیوشیمی عمومی-تست بارفود و بیال و سيلوانف ( چهارشنبه 23 شهریور 1390 )
» دانلود گزارش کار آزمایشگاه فیزیولوژی ( پنجشنبه 29 اردیبهشت 1390 )
» دانلود جزوه + گزارش کار آزمایشگاه بیوشیمی پزشکی 1 ( پنجشنبه 3 اسفند 1391 )
» اسلاید آناتومی تنه ( چهارشنبه 9 آذر 1390 )
» دانلود گزارش کار آزمایشگاه فیزیک--تعادل اجسام صلب ( چهارشنبه 7 اردیبهشت 1390 )
» دانلود گزارش کار آزمایشگاه شیمی عمومی -- محلول سازی ( چهارشنبه 26 بهمن 1390 )
» اطلس كامل خون شناسي كاملآ فارسي ( سه شنبه 1 شهریور 1390 )
» اسلاید انگل شناسی 1 - مبحث سستودا ( شنبه 22 بهمن 1390 )
» اسلاید انگل شناسی 1 - مبحث نماتودا ( دوشنبه 17 بهمن 1390 )
» دانلود گزارش کار آز فیزیک عمومی--حرکت پرتابی ( چهارشنبه 20 مهر 1390 )
» دانلود گزارش کار آزمایشگاه فیزیولوژی----شمارش گویچه های سفید ( پنجشنبه 22 اردیبهشت 1390 )

موضوعات

درباره ما

آمار وبلاگ

کد های کاربر