سندرم تریزومی - سندرم X سه گانه

سندرمX سه گانه نوعی اختلال کروموزومی بوده که حدود 1 در1000 ژن را مبتلا می کند و در برخی از موارد این سندرم در اوایل رشد جنین کاملاً مشهود است.بسیاری از زنان مبتلا به سندرمX سه گانه، هیچ نشانه‌ای ندارند و یا فقط علایم خفیفی است.در موارد دیگر، علائم ممکن است برجسته‌تر باشد.(تاخیر در رشد)




به ادامه مطلب مراجعه کنید







سندرمX سه گانه نوعی اختلال کروموزومی بوده که حدود 1 در1000 ژن را مبتلا می کند و در برخی از موارد این سندرم در اوایل رشد جنین کاملاً مشهود است.بسیاری از زنان مبتلا به سندرمX سه گانه، هیچ نشانه‌ای ندارند و یا فقط علایم خفیفی است.در موارد دیگر، علائم ممکن است برجسته‌تر باشد.(تاخیر در رشد)


علائم:
سندرمX سه گانه ممکن است هر گونه علامت یا نشانه ای داشته باشد. بعضی از علائم بروز این بیماری عبارتند از:

*قد بلند
*کوچک بودن سر
*اختلال در مهارت های حرکتی و صحبت کردن
*بروز برخی ناهنجاری هایی در زمینه یادگیری
*ناتوانی در انجام برخی حرکات

علل:
وجود اختلالات ژنتیکی از علل مهم ابتلا به این بیماری در بین کودکان است.

عوارض:
*عدم توانایی در یادگیری و به تعویق افتادن رشد کودک
*ترس، گوشه گیری، استرس و دوری از اجتماع
*بروز اختلال در تخمدان ها
*نارسایی زودرس تخمدان و یا اختلالات تخمدان. بعلاوه زنان و دختران مبتلا به سندرمX سه‌گانه، ممکن است تخمدان‌های ناقص داشته باشند.

دختران و زنان مبتلا به سندرمX سه گانه، ممکن است به اختلالاتی دچار شوند که سبب تشنج حاد شود.
دختران متولد شده با سندرم X سه‌گانه نیز ممکن است اختلالات کلیوی غیرطبیعی را توسعه داده‌ و یا ممکن است تنها یک کلیه داشته باشند.

تشخیص:
1)سنجش از طریق نمونه خون بیمار
2)انجام آزمایش ژنتیکی قبل از تولد، مانند آمنیوسنتز یا نمونه برداری جفتی

درمان:
درمان در این نوع بیماری بر اساس میزان دقت و تلاش بیمار در به موقع مصرف کردن داروهای تجویز شده از سوی پزشک سنجیده می شود.

برای مثال:
اگر کودکی در زمینه یادگیری دچار اختلال فزاینده است باید نزد مشاوره آموزشی برود تا زمینه یادگیری مهارت های آموزشی برای وی فراهم شود. به دلیل این که بیماران مبتلا نسبت به سایر افراد در معرض استرس و فشارهای عصبی قرار دارند؛ بنابراین خانواده ها باید به کودکان خود توجه بیشتری نموده و از نظر عاطفی آن ها را تحت حمایت خود قرار دهند.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه نمود؟
چناچه نسبت به روند پیشرفت بیماری خود دچار نگرانی شده اید باید به سرعت نزد پزشک بروید تا بدین طریق بتوانید از بروز برخی از عوارض تهدید کننده سلامت پیشگیری نمائید.